AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin BCL11A yhdistetyt ominaisuudet
BCL11 transcription factor A
Human Phenotype Ontology yhdistää BCL11A-geeniin 109 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Hyvin usein (80–99%) |
| Corners of eye widely separated | Hyvin usein (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Hyvin usein (80–99%) |
| Drooping lower lip | Hyvin usein (80–99%) |
| Eye folds | Hyvin usein (80–99%) |
| High palate | Hyvin usein (80–99%) |
| Long philtrum | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrow mouth | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrow opening between the eyelids | Hyvin usein (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | Hyvin usein (80–99%) |
| Smooth philtrum | Hyvin usein (80–99%) |
| Thin red part of the upper lip | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Hyvin usein (80–99%) |
| Broad head shape | Usein (30–79%) |
| Long eyelashes | Usein (30–79%) |
| Midface retrusion | Usein (30–79%) |
| Narrow forehead | Usein (30–79%) |
| Prominent nasal tip | Usein (30–79%) |
| Receding chin | Usein (30–79%) |
| Sloping forehead | Usein (30–79%) |
| Bell's palsy | Joskus (5–29%) |
| High forehead | Joskus (5–29%) |
| Little lower jaw | Joskus (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Joskus (5–29%) |
| Prominent metopic ridge | Joskus (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Intellectual disability | Aina |
| Delayed speech and language development | Hyvin usein (80–99%) |
| IQ between 34 and 49 | Hyvin usein (80–99%) |
| Attention deficit | Usein (30–79%) |
| Autism | Usein (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Usein (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Usein (30–79%) |
| Abnormal gait | Joskus (5–29%) |
| Cerebellar vermis atrophy | Joskus (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Joskus (5–29%) |
| EEG abnormality | Joskus (5–29%) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Joskus (5–29%) |
| Limb ataxia | Joskus (5–29%) |
| Recurrent hand flapping | Joskus (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Joskus (5–29%) |
| Small cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
| Wide based walk | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Double-Jointed | Hyvin usein (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Lower limb spasticity | Usein (30–79%) |
| Anterior concavity of thoracic vertebrae | Joskus (5–29%) |
| Funnel chest | Joskus (5–29%) |
| Hunched back | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Wide rib cage | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Front half of foot turns inward | Usein (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Usein (30–79%) |
| Tapered finger | Usein (30–79%) |
| Bilateral single transverse palmar creases | Joskus (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Joskus (5–29%) |
| Dropped arches | Joskus (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Joskus (5–29%) |
| Toe curvature | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Aina |
| Drooping upper eyelid | Hyvin usein (80–99%) |
| Optic atrophy | Hyvin usein (80–99%) |
| Optic nerve hypoplasia | Hyvin usein (80–99%) |
| Blue outer white part of eyeball | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Usein (30–79%) |
| Noninflammatory retina disease | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Persistence of hemoglobin F | Aina |
| HbS hemoglobin | Usein (30–79%) |
| Hypochromic microcytic anemia | Joskus (5–29%) |
| Increased immature red blood cells | Joskus (5–29%) |
| Increased red cell sickling tendency | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent spleen | Joskus (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Increased spleen size | Joskus (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Splenic infarction | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
| Prominent ear | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Cupped ear | Ei kirjattu |
| Overfolded ears | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
| Growth delay | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Usein (30–79%) |
| Short stature | Joskus (5–29%) |
| Tall stature | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abdominal pain | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties | Joskus (5–29%) |
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
| Poor swallowing | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Usein (30–79%) |
| Accessory nipple | Joskus (5–29%) |
| Enlarged male breast | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hydronephrosis | Usein (30–79%) |
| Decreased testicular size | Joskus (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Usein (30–79%) |
| Severe infection | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Lung infiltrates | Joskus (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fine hair | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Nasal speech | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Joint pain | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BCL11A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa