Egenskaber

Egenskaber knyttet til BCL11A

BCL11 transcription factor A

Human Phenotype Ontology knytter 109 egenskaber til BCL11A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Narrow mouth	Meget ofte (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Smooth philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal tip	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyebrow	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
EEG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nogle gange (5–29 %)
Limb ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Wide rib cage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Front half of foot turns inward	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Toe curvature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Meget ofte (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Persistence of hemoglobin F	Altid
HbS hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Hypochromic microcytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Increased immature red blood cells	Nogle gange (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent spleen	Nogle gange (5–29 %)
Aortic regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Splenic infarction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Cupped ear	Ikke registreret
Overfolded ears	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Tall stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)
Accessory nipple	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged male breast	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Decreased testicular size	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Severe infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lung infiltrates	Nogle gange (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fine hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BCL11A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test