Cechy

Cechy powiązane z BCL11A

BCL11 transcription factor A

Human Phenotype Ontology łączy z BCL11A 109 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Corners of eye widely separated	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Narrow mouth	Bardzo często (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Smooth philtrum	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Prominent nasal tip	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent metopic ridge	Czasami (5–29%)
Sparse eyebrow	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
IQ between 34 and 49	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Czasami (5–29%)
Limb ataxia	Czasami (5–29%)
Recurrent hand flapping	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Często (30–79%)
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Wide rib cage	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Front half of foot turns inward	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Czasami (5–29%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Toe curvature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Persistence of hemoglobin F	Zawsze
HbS hemoglobin	Często (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	Czasami (5–29%)
Increased immature red blood cells	Czasami (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Aortic regurgitation	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Splenic infarction	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Prominent ear	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Cupped ear	Nie odnotowano
Overfolded ears	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)
Tall stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)
Accessory nipple	Czasami (5–29%)
Enlarged male breast	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Decreased testicular size	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Severe infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Lung infiltrates	Czasami (5–29%)
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Fine hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BCL11A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test