Merkmale

Mit BCL11A verknüpfte Merkmale

BCL11 transcription factor A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 109 Merkmale mit BCL11A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Smooth philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal tip	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Manchmal (5–29 %)
Limb ataxia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Häufig (30–79 %)
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Wide rib cage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Front half of foot turns inward	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Toe curvature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Persistence of hemoglobin F	Immer
HbS hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Hypochromic microcytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Increased immature red blood cells	Manchmal (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent spleen	Manchmal (5–29 %)
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Splenic infarction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Cupped ear	Nicht erfasst
Overfolded ears	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Tall stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)
Accessory nipple	Manchmal (5–29 %)
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Decreased testicular size	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Severe infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung infiltrates	Manchmal (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fine hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BCL11A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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