AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su BCL11A susiję požymiai
BCL11 transcription factor A
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 109 požymių su BCL11A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Labai dažnai (80–99%) |
| Corners of eye widely separated | Labai dažnai (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Labai dažnai (80–99%) |
| Drooping lower lip | Labai dažnai (80–99%) |
| Eye folds | Labai dažnai (80–99%) |
| High palate | Labai dažnai (80–99%) |
| Long philtrum | Labai dažnai (80–99%) |
| Narrow mouth | Labai dažnai (80–99%) |
| Narrow opening between the eyelids | Labai dažnai (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | Labai dažnai (80–99%) |
| Smooth philtrum | Labai dažnai (80–99%) |
| Thin red part of the upper lip | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Labai dažnai (80–99%) |
| Broad head shape | Dažnai (30–79%) |
| Long eyelashes | Dažnai (30–79%) |
| Midface retrusion | Dažnai (30–79%) |
| Narrow forehead | Dažnai (30–79%) |
| Prominent nasal tip | Dažnai (30–79%) |
| Receding chin | Dažnai (30–79%) |
| Sloping forehead | Dažnai (30–79%) |
| Bell's palsy | Kartais (5–29%) |
| High forehead | Kartais (5–29%) |
| Little lower jaw | Kartais (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Kartais (5–29%) |
| Prominent metopic ridge | Kartais (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Visada |
| Global developmental delay | Visada |
| Intellectual disability | Visada |
| Delayed speech and language development | Labai dažnai (80–99%) |
| IQ between 34 and 49 | Labai dažnai (80–99%) |
| Attention deficit | Dažnai (30–79%) |
| Autism | Dažnai (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Dažnai (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal gait | Kartais (5–29%) |
| Cerebellar vermis atrophy | Kartais (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Kartais (5–29%) |
| EEG abnormality | Kartais (5–29%) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Kartais (5–29%) |
| Limb ataxia | Kartais (5–29%) |
| Recurrent hand flapping | Kartais (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Kartais (5–29%) |
| Small cerebellum | Kartais (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Kartais (5–29%) |
| Wide based walk | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Double-Jointed | Labai dažnai (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Lower limb spasticity | Dažnai (30–79%) |
| Anterior concavity of thoracic vertebrae | Kartais (5–29%) |
| Funnel chest | Kartais (5–29%) |
| Hunched back | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
| Wide rib cage | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Front half of foot turns inward | Dažnai (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Dažnai (30–79%) |
| Tapered finger | Dažnai (30–79%) |
| Bilateral single transverse palmar creases | Kartais (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Kartais (5–29%) |
| Dropped arches | Kartais (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Kartais (5–29%) |
| Toe curvature | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cross-eyed | Visada |
| Drooping upper eyelid | Labai dažnai (80–99%) |
| Optic atrophy | Labai dažnai (80–99%) |
| Optic nerve hypoplasia | Labai dažnai (80–99%) |
| Blue outer white part of eyeball | Dažnai (30–79%) |
| Visual impairment | Dažnai (30–79%) |
| Noninflammatory retina disease | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Persistence of hemoglobin F | Visada |
| HbS hemoglobin | Dažnai (30–79%) |
| Hypochromic microcytic anemia | Kartais (5–29%) |
| Increased immature red blood cells | Kartais (5–29%) |
| Increased red cell sickling tendency | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent spleen | Kartais (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Kartais (5–29%) |
| Increased spleen size | Kartais (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Kartais (5–29%) |
| Splenic infarction | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low-set ears | Dažnai (30–79%) |
| Prominent ear | Dažnai (30–79%) |
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
| Cupped ear | Neužfiksuota |
| Overfolded ears | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Dažnai (30–79%) |
| Growth delay | Dažnai (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Kartais (5–29%) |
| Tall stature | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abdominal pain | Kartais (5–29%) |
| Feeding difficulties | Kartais (5–29%) |
| Inguinal hernia | Kartais (5–29%) |
| Poor swallowing | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Dažnai (30–79%) |
| Accessory nipple | Kartais (5–29%) |
| Enlarged male breast | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hydronephrosis | Dažnai (30–79%) |
| Decreased testicular size | Kartais (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Dažnai (30–79%) |
| Severe infection | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Lung infiltrates | Kartais (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fine hair | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Nasal speech | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Joint pain | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BCL11A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites