Características

Características associadas a APTX

aprataxin

A Human Phenotype Ontology associa 70 características a APTX, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Diffuse cerebral atrophy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Right hemiplegia	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Muito frequente (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Muito frequente (80–99%)
Peripheral neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Impaired executive functioning	Frequente (30–79%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Axonal degeneration	Não registado
Balance impairment	Não registado
Cognitive impairment	Não registado
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Dementia	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Encephalopathy	Não registado
Epilepsy	Não registado
Explosive speech	Não registado
Inability to coordinate movements when walking	Não registado
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Limb ataxia	Não registado
Motor delay	Não registado
Peripheral axonal degeneration	Não registado
Specific learning disability	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Oculomotor apraxia	Muito frequente (80–99%)
Gaze-evoked nystagmus	Não registado
Hypometric saccades	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Progressive external ophthalmoplegia	Não registado
Rod-cone dystrophy	Não registado
Visual loss	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Não registado
Low albumin	Não registado
Recurrent myoglobinuria	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Não registado
Progressive muscle weakness	Não registado
Ragged-red muscle fibers	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic vomiting	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Liver failure	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Focal segmental glomerulosclerosis	Sempre
Glomerular sclerosis	Não registado
Nephrotic syndrome	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood cell count	Não registado
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Medial flaring of the eyebrow	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypergonadotropic hypogonadism	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a APTX e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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