Egenskaber

Egenskaber knyttet til APTX

aprataxin

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til APTX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Diffuse cerebral atrophy	Altid
Global developmental delay	Altid
Impaired distal vibration sensation	Altid
Jerking	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Right hemiplegia	Altid
Tremor	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Impaired executive functioning	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Axonal degeneration	Ikke registreret
Balance impairment	Ikke registreret
Cognitive impairment	Ikke registreret
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Dementia	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Encephalopathy	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Explosive speech	Ikke registreret
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registreret
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Limb ataxia	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Peripheral axonal degeneration	Ikke registreret
Specific learning disability	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oculomotor apraxia	Meget ofte (80–99 %)
Gaze-evoked nystagmus	Ikke registreret
Hypometric saccades	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Progressive external ophthalmoplegia	Ikke registreret
Rod-cone dystrophy	Ikke registreret
Visual loss	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Altid
High urine protein levels	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ikke registreret
Low albumin	Ikke registreret
Recurrent myoglobinuria	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Altid
Low muscle tone	Altid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ikke registreret
Progressive muscle weakness	Ikke registreret
Ragged-red muscle fibers	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic vomiting	Altid
Poor swallowing	Altid
Liver failure	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal segmental glomerulosclerosis	Altid
Glomerular sclerosis	Ikke registreret
Nephrotic syndrome	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood cell count	Ikke registreret
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Medial flaring of the eyebrow	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypergonadotropic hypogonadism	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til APTX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test