Trăsături

Trăsături asociate cu APTX

aprataxin

Human Phenotype Ontology asociază 70 trăsături cu APTX, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Diffuse cerebral atrophy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Impaired distal vibration sensation	Întotdeauna
Jerking	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Repeated seizures without recovery between them	Întotdeauna
Right hemiplegia	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Foarte des (80–99%)
Absent reflexes	Foarte des (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Foarte des (80–99%)
Peripheral neuropathy	Foarte des (80–99%)
Chorea	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Impaired executive functioning	Des (30–79%)
Mental deterioration	Uneori (5–29%)
Axonal degeneration	Neînregistrat
Balance impairment	Neînregistrat
Cognitive impairment	Neînregistrat
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Neînregistrat
Decreased reflex response	Neînregistrat
Dementia	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Encephalopathy	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Explosive speech	Neînregistrat
Inability to coordinate movements when walking	Neînregistrat
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Limb ataxia	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat
Peripheral axonal degeneration	Neînregistrat
Specific learning disability	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Oculomotor apraxia	Foarte des (80–99%)
Gaze-evoked nystagmus	Neînregistrat
Hypometric saccades	Neînregistrat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat
Progressive external ophthalmoplegia	Neînregistrat
Rod-cone dystrophy	Neînregistrat
Visual loss	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Întotdeauna
High urine protein levels	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Des (30–79%)
Increased lactate in body	Neînregistrat
Low albumin	Neînregistrat
Recurrent myoglobinuria	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Scoliosis	Des (30–79%)
Muscle weakness	Neînregistrat
Progressive muscle weakness	Neînregistrat
Ragged-red muscle fibers	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Episodic vomiting	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Liver failure	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Focal segmental glomerulosclerosis	Întotdeauna
Glomerular sclerosis	Neînregistrat
Nephrotic syndrome	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood cell count	Neînregistrat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Medial flaring of the eyebrow	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypergonadotropic hypogonadism	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu APTX și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu