Rysy

Rysy spojené s APTX

aprataxin

Human Phenotype Ontology spojuje s APTX 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Diffuse cerebral atrophy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Impaired distal vibration sensation	Vždy
Jerking	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Right hemiplegia	Vždy
Tremor	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Velmi často (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Velmi často (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Impaired executive functioning	Často (30–79 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Axonal degeneration	Nezaznamenáno
Balance impairment	Nezaznamenáno
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Dementia	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Explosive speech	Nezaznamenáno
Inability to coordinate movements when walking	Nezaznamenáno
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Limb ataxia	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Peripheral axonal degeneration	Nezaznamenáno
Specific learning disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Oculomotor apraxia	Velmi často (80–99 %)
Gaze-evoked nystagmus	Nezaznamenáno
Hypometric saccades	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Progressive external ophthalmoplegia	Nezaznamenáno
Rod-cone dystrophy	Nezaznamenáno
Visual loss	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Vždy
High urine protein levels	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Často (30–79 %)
Increased lactate in body	Nezaznamenáno
Low albumin	Nezaznamenáno
Recurrent myoglobinuria	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Scoliosis	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Progressive muscle weakness	Nezaznamenáno
Ragged-red muscle fibers	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic vomiting	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Liver failure	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Vždy
Glomerular sclerosis	Nezaznamenáno
Nephrotic syndrome	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cell count	Nezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Medial flaring of the eyebrow	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypergonadotropic hypogonadism	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s APTX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test