Tratti

Tratti collegati a APTX

aprataxin

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a APTX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

APTX

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Diffuse cerebral atrophy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Right hemiplegia	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Molto spesso (80–99%)
Peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Impaired executive functioning	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Axonal degeneration	Non registrato
Balance impairment	Non registrato
Cognitive impairment	Non registrato
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Dementia	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Encephalopathy	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Explosive speech	Non registrato
Inability to coordinate movements when walking	Non registrato
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Limb ataxia	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Peripheral axonal degeneration	Non registrato
Specific learning disability	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Oculomotor apraxia	Molto spesso (80–99%)
Gaze-evoked nystagmus	Non registrato
Hypometric saccades	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Progressive external ophthalmoplegia	Non registrato
Rod-cone dystrophy	Non registrato
Visual loss	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	Non registrato
Low albumin	Non registrato
Recurrent myoglobinuria	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Non registrato
Progressive muscle weakness	Non registrato
Ragged-red muscle fibers	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic vomiting	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Liver failure	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal segmental glomerulosclerosis	Sempre
Glomerular sclerosis	Non registrato
Nephrotic syndrome	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood cell count	Non registrato
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Medial flaring of the eyebrow	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypergonadotropic hypogonadism	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a APTX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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