Tunnused

Geeniga APTX seotud tunnused

aprataxin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga APTX 70 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Diffuse cerebral atrophy	Alati
Global developmental delay	Alati
Impaired distal vibration sensation	Alati
Jerking	Alati
Loss of ability to walk	Alati
Repeated seizures without recovery between them	Alati
Right hemiplegia	Alati
Tremor	Alati
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Väga sageli (80–99%)
Absent reflexes	Väga sageli (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Väga sageli (80–99%)
Peripheral neuropathy	Väga sageli (80–99%)
Chorea	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Impaired executive functioning	Sageli (30–79%)
Mental deterioration	Mõnikord (5–29%)
Axonal degeneration	Pole registreeritud
Balance impairment	Pole registreeritud
Cognitive impairment	Pole registreeritud
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Pole registreeritud
Decreased reflex response	Pole registreeritud
Dementia	Pole registreeritud
Difficulty articulating speech	Pole registreeritud
Encephalopathy	Pole registreeritud
Epilepsy	Pole registreeritud
Explosive speech	Pole registreeritud
Inability to coordinate movements when walking	Pole registreeritud
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Pole registreeritud
Intellectual disability	Pole registreeritud
Limb ataxia	Pole registreeritud
Motor delay	Pole registreeritud
Peripheral axonal degeneration	Pole registreeritud
Specific learning disability	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Oculomotor apraxia	Väga sageli (80–99%)
Gaze-evoked nystagmus	Pole registreeritud
Hypometric saccades	Pole registreeritud
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Pole registreeritud
Progressive external ophthalmoplegia	Pole registreeritud
Rod-cone dystrophy	Pole registreeritud
Visual loss	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Alati
High urine protein levels	Alati
Elevated blood creatine phosphokinase	Sageli (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Sageli (30–79%)
Increased lactate in body	Pole registreeritud
Low albumin	Pole registreeritud
Recurrent myoglobinuria	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wasting	Alati
Low muscle tone	Alati
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Muscle weakness	Pole registreeritud
Progressive muscle weakness	Pole registreeritud
Ragged-red muscle fibers	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Episodic vomiting	Alati
Poor swallowing	Alati
Liver failure	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Focal segmental glomerulosclerosis	Alati
Glomerular sclerosis	Pole registreeritud
Nephrotic syndrome	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood cell count	Pole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobin	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Medial flaring of the eyebrow	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High-arched foot	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscle	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypergonadotropic hypogonadism	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga APTX seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test