Jellemzők

A(z) APTX génhez kapcsolódó jellemzők

aprataxin

A Human Phenotype Ontology 70 jellemzőt kapcsol a(z) APTX génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

APTX

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Mindig
Degeneration of cerebellum	Mindig
Diffuse cerebral atrophy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Impaired distal vibration sensation	Mindig
Jerking	Mindig
Loss of ability to walk	Mindig
Repeated seizures without recovery between them	Mindig
Right hemiplegia	Mindig
Tremor	Mindig
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Nagyon gyakran (80–99%)
Peripheral neuropathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Chorea	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Gyakran (30–79%)
Impaired executive functioning	Gyakran (30–79%)
Mental deterioration	Néha (5–29%)
Axonal degeneration	Nincs rögzítve
Balance impairment	Nincs rögzítve
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Nincs rögzítve
Decreased reflex response	Nincs rögzítve
Dementia	Nincs rögzítve
Difficulty articulating speech	Nincs rögzítve
Encephalopathy	Nincs rögzítve
Epilepsy	Nincs rögzítve
Explosive speech	Nincs rögzítve
Inability to coordinate movements when walking	Nincs rögzítve
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nincs rögzítve
Intellectual disability	Nincs rögzítve
Limb ataxia	Nincs rögzítve
Motor delay	Nincs rögzítve
Peripheral axonal degeneration	Nincs rögzítve
Specific learning disability	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Oculomotor apraxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Gaze-evoked nystagmus	Nincs rögzítve
Hypometric saccades	Nincs rögzítve
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nincs rögzítve
Progressive external ophthalmoplegia	Nincs rögzítve
Rod-cone dystrophy	Nincs rögzítve
Visual loss	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Mindig
High urine protein levels	Mindig
Elevated blood creatine phosphokinase	Gyakran (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Gyakran (30–79%)
Increased lactate in body	Nincs rögzítve
Low albumin	Nincs rögzítve
Recurrent myoglobinuria	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal muscle wasting	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Muscle weakness	Nincs rögzítve
Progressive muscle weakness	Nincs rögzítve
Ragged-red muscle fibers	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Episodic vomiting	Mindig
Poor swallowing	Mindig
Liver failure	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Focal segmental glomerulosclerosis	Mindig
Glomerular sclerosis	Nincs rögzítve
Nephrotic syndrome	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood cell count	Nincs rögzítve
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Medial flaring of the eyebrow	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High-arched foot	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged and thickened heart muscle	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypergonadotropic hypogonadism	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) APTX génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet