Özellikler

APTX ile ilişkili özellikler

aprataxin

Human Phenotype Ontology, APTX ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Diffuse cerebral atrophy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Impaired distal vibration sensation	Her zaman
Jerking	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Repeated seizures without recovery between them	Her zaman
Right hemiplegia	Her zaman
Tremor	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nervous system	Çok sık (%80–99)
Absent reflexes	Çok sık (%80–99)
Decreased sensation in extremities	Çok sık (%80–99)
Peripheral neuropathy	Çok sık (%80–99)
Chorea	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Impaired executive functioning	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Axonal degeneration	Kaydedilmedi
Balance impairment	Kaydedilmedi
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Dementia	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Explosive speech	Kaydedilmedi
Inability to coordinate movements when walking	Kaydedilmedi
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Limb ataxia	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi
Peripheral axonal degeneration	Kaydedilmedi
Specific learning disability	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Oculomotor apraxia	Çok sık (%80–99)
Gaze-evoked nystagmus	Kaydedilmedi
Hypometric saccades	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Progressive external ophthalmoplegia	Kaydedilmedi
Rod-cone dystrophy	Kaydedilmedi
Visual loss	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Her zaman
High urine protein levels	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)
Elevated serum cholesterol	Sık (%30–79)
Increased lactate in body	Kaydedilmedi
Low albumin	Kaydedilmedi
Recurrent myoglobinuria	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Scoliosis	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Progressive muscle weakness	Kaydedilmedi
Ragged-red muscle fibers	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic vomiting	Her zaman
Poor swallowing	Her zaman
Liver failure	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal segmental glomerulosclerosis	Her zaman
Glomerular sclerosis	Kaydedilmedi
Nephrotic syndrome	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood cell count	Kaydedilmedi
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Medial flaring of the eyebrow	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypergonadotropic hypogonadism	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: APTX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al