Caractéristiques

Caractéristiques liées à APTX

aprataxin

La Human Phenotype Ontology associe 70 caractéristiques à APTX, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Diffuse cerebral atrophy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Impaired distal vibration sensation	Toujours
Jerking	Toujours
Loss of ability to walk	Toujours
Repeated seizures without recovery between them	Toujours
Right hemiplegia	Toujours
Tremor	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Très souvent (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Très souvent (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Chorea	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Impaired executive functioning	Souvent (30–79 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Axonal degeneration	Non signalé
Balance impairment	Non signalé
Cognitive impairment	Non signalé
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Non signalé
Decreased reflex response	Non signalé
Dementia	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Encephalopathy	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Explosive speech	Non signalé
Inability to coordinate movements when walking	Non signalé
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Limb ataxia	Non signalé
Motor delay	Non signalé
Peripheral axonal degeneration	Non signalé
Specific learning disability	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Oculomotor apraxia	Très souvent (80–99 %)
Gaze-evoked nystagmus	Non signalé
Hypometric saccades	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Progressive external ophthalmoplegia	Non signalé
Rod-cone dystrophy	Non signalé
Visual loss	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Toujours
High urine protein levels	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Non signalé
Low albumin	Non signalé
Recurrent myoglobinuria	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Non signalé
Progressive muscle weakness	Non signalé
Ragged-red muscle fibers	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic vomiting	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Liver failure	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Focal segmental glomerulosclerosis	Toujours
Glomerular sclerosis	Non signalé
Nephrotic syndrome	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood cell count	Non signalé
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Medial flaring of the eyebrow	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
High-arched foot	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypergonadotropic hypogonadism	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à APTX et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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