Ominaisuudet

Geeniin APTX yhdistetyt ominaisuudet

aprataxin

Human Phenotype Ontology yhdistää APTX-geeniin 70 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Diffuse cerebral atrophy	Aina
Global developmental delay	Aina
Impaired distal vibration sensation	Aina
Jerking	Aina
Loss of ability to walk	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Aina
Right hemiplegia	Aina
Tremor	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Hyvin usein (80–99%)
Peripheral neuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Chorea	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Impaired executive functioning	Usein (30–79%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Axonal degeneration	Ei kirjattu
Balance impairment	Ei kirjattu
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Dementia	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Encephalopathy	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Explosive speech	Ei kirjattu
Inability to coordinate movements when walking	Ei kirjattu
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Limb ataxia	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu
Peripheral axonal degeneration	Ei kirjattu
Specific learning disability	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Oculomotor apraxia	Hyvin usein (80–99%)
Gaze-evoked nystagmus	Ei kirjattu
Hypometric saccades	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Progressive external ophthalmoplegia	Ei kirjattu
Rod-cone dystrophy	Ei kirjattu
Visual loss	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Aina
High urine protein levels	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Usein (30–79%)
Increased lactate in body	Ei kirjattu
Low albumin	Ei kirjattu
Recurrent myoglobinuria	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Aina
Low muscle tone	Aina
Scoliosis	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Ei kirjattu
Progressive muscle weakness	Ei kirjattu
Ragged-red muscle fibers	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic vomiting	Aina
Poor swallowing	Aina
Liver failure	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Focal segmental glomerulosclerosis	Aina
Glomerular sclerosis	Ei kirjattu
Nephrotic syndrome	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cell count	Ei kirjattu
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Medial flaring of the eyebrow	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypergonadotropic hypogonadism	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: APTX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test