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Rasgos
Rasgos asociados a APTX
aprataxin
El Human Phenotype Ontology asocia 70 rasgos a APTX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Oculomotor apraxia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gaze-evoked nystagmus | No registrado |
| Hypometric saccades | No registrado |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | No registrado |
| Progressive external ophthalmoplegia | No registrado |
| Rod-cone dystrophy | No registrado |
| Visual loss | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle | Siempre |
| High urine protein levels | Siempre |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated serum cholesterol | Frecuente (30–79 %) |
| Increased lactate in body | No registrado |
| Low albumin | No registrado |
| Recurrent myoglobinuria | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Siempre |
| Low muscle tone | Siempre |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | No registrado |
| Progressive muscle weakness | No registrado |
| Ragged-red muscle fibers | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic vomiting | Siempre |
| Poor swallowing | Siempre |
| Liver failure | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Focal segmental glomerulosclerosis | Siempre |
| Glomerular sclerosis | No registrado |
| Nephrotic syndrome | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood cell count | No registrado |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Medial flaring of the eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High-arched foot | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypergonadotropic hypogonadism | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a APTX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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