Cechy

Cechy powiązane z APTX

aprataxin

Human Phenotype Ontology łączy z APTX 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Diffuse cerebral atrophy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Impaired distal vibration sensation	Zawsze
Jerking	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Repeated seizures without recovery between them	Zawsze
Right hemiplegia	Zawsze
Tremor	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Bardzo często (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Bardzo często (80–99%)
Peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Chorea	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Impaired executive functioning	Często (30–79%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Axonal degeneration	Nie odnotowano
Balance impairment	Nie odnotowano
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Dementia	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Explosive speech	Nie odnotowano
Inability to coordinate movements when walking	Nie odnotowano
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Limb ataxia	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Peripheral axonal degeneration	Nie odnotowano
Specific learning disability	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Oculomotor apraxia	Bardzo często (80–99%)
Gaze-evoked nystagmus	Nie odnotowano
Hypometric saccades	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Progressive external ophthalmoplegia	Nie odnotowano
Rod-cone dystrophy	Nie odnotowano
Visual loss	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Zawsze
High urine protein levels	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Nie odnotowano
Low albumin	Nie odnotowano
Recurrent myoglobinuria	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Scoliosis	Często (30–79%)
Muscle weakness	Nie odnotowano
Progressive muscle weakness	Nie odnotowano
Ragged-red muscle fibers	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Episodic vomiting	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Liver failure	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Zawsze
Glomerular sclerosis	Nie odnotowano
Nephrotic syndrome	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood cell count	Nie odnotowano
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Medial flaring of the eyebrow	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hypergonadotropic hypogonadism	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z APTX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test