Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til APTX

aprataxin

Human Phenotype Ontology knytter 70 kjennetegn til APTX, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Diffuse cerebral atrophy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Alltid
Jerking	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid
Right hemiplegia	Alltid
Tremor	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Svært ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Svært ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Impaired executive functioning	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Axonal degeneration	Ikke registrert
Balance impairment	Ikke registrert
Cognitive impairment	Ikke registrert
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registrert
Decreased reflex response	Ikke registrert
Dementia	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Encephalopathy	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Explosive speech	Ikke registrert
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registrert
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Limb ataxia	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert
Peripheral axonal degeneration	Ikke registrert
Specific learning disability	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oculomotor apraxia	Svært ofte (80–99 %)
Gaze-evoked nystagmus	Ikke registrert
Hypometric saccades	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert
Progressive external ophthalmoplegia	Ikke registrert
Rod-cone dystrophy	Ikke registrert
Visual loss	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Alltid
High urine protein levels	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ikke registrert
Low albumin	Ikke registrert
Recurrent myoglobinuria	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal muscle wasting	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ikke registrert
Progressive muscle weakness	Ikke registrert
Ragged-red muscle fibers	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic vomiting	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Liver failure	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Focal segmental glomerulosclerosis	Alltid
Glomerular sclerosis	Ikke registrert
Nephrotic syndrome	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood cell count	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Medial flaring of the eyebrow	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High-arched foot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypergonadotropic hypogonadism	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til APTX og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test