Merkmale

Mit APTX verknüpfte Merkmale

aprataxin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit APTX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Diffuse cerebral atrophy	Immer
Global developmental delay	Immer
Impaired distal vibration sensation	Immer
Jerking	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Right hemiplegia	Immer
Tremor	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Impaired executive functioning	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Axonal degeneration	Nicht erfasst
Balance impairment	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Explosive speech	Nicht erfasst
Inability to coordinate movements when walking	Nicht erfasst
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Limb ataxia	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Peripheral axonal degeneration	Nicht erfasst
Specific learning disability	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oculomotor apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Gaze-evoked nystagmus	Nicht erfasst
Hypometric saccades	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Progressive external ophthalmoplegia	Nicht erfasst
Rod-cone dystrophy	Nicht erfasst
Visual loss	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Immer
High urine protein levels	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Nicht erfasst
Low albumin	Nicht erfasst
Recurrent myoglobinuria	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Immer
Low muscle tone	Immer
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Nicht erfasst
Progressive muscle weakness	Nicht erfasst
Ragged-red muscle fibers	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic vomiting	Immer
Poor swallowing	Immer
Liver failure	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal segmental glomerulosclerosis	Immer
Glomerular sclerosis	Nicht erfasst
Nephrotic syndrome	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cell count	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Medial flaring of the eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypergonadotropic hypogonadism	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit APTX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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