Egenskaper

Egenskaper kopplade till APTX

aprataxin

Human Phenotype Ontology kopplar 70 egenskaper till APTX, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Diffuse cerebral atrophy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Alltid
Jerking	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid
Right hemiplegia	Alltid
Tremor	Alltid
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Mycket ofta (80–99 %)
Absent reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Mycket ofta (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Mycket ofta (80–99 %)
Chorea	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Impaired executive functioning	Ofta (30–79 %)
Mental deterioration	Ibland (5–29 %)
Axonal degeneration	Inte registrerat
Balance impairment	Inte registrerat
Cognitive impairment	Inte registrerat
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Inte registrerat
Decreased reflex response	Inte registrerat
Dementia	Inte registrerat
Difficulty articulating speech	Inte registrerat
Encephalopathy	Inte registrerat
Epilepsy	Inte registrerat
Explosive speech	Inte registrerat
Inability to coordinate movements when walking	Inte registrerat
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Inte registrerat
Intellectual disability	Inte registrerat
Limb ataxia	Inte registrerat
Motor delay	Inte registrerat
Peripheral axonal degeneration	Inte registrerat
Specific learning disability	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Oculomotor apraxia	Mycket ofta (80–99 %)
Gaze-evoked nystagmus	Inte registrerat
Hypometric saccades	Inte registrerat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Inte registrerat
Progressive external ophthalmoplegia	Inte registrerat
Rod-cone dystrophy	Inte registrerat
Visual loss	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Alltid
High urine protein levels	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofta (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofta (30–79 %)
Increased lactate in body	Inte registrerat
Low albumin	Inte registrerat
Recurrent myoglobinuria	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal muscle wasting	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Inte registrerat
Progressive muscle weakness	Inte registrerat
Ragged-red muscle fibers	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Episodic vomiting	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Liver failure	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Focal segmental glomerulosclerosis	Alltid
Glomerular sclerosis	Inte registrerat
Nephrotic syndrome	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood cell count	Inte registrerat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Medial flaring of the eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High-arched foot	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypergonadotropic hypogonadism	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till APTX och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test