특성

APTX 연관 특성

aprataxin

인간 표현형 온톨로지가 APTX에 연결하는 특성은 70개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Diffuse cerebral atrophy	항상
Global developmental delay	항상
Impaired distal vibration sensation	항상
Jerking	항상
Loss of ability to walk	항상
Repeated seizures without recovery between them	항상
Right hemiplegia	항상
Tremor	항상
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the nervous system	매우 자주 (80–99%)
Absent reflexes	매우 자주 (80–99%)
Decreased sensation in extremities	매우 자주 (80–99%)
Peripheral neuropathy	매우 자주 (80–99%)
Chorea	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Impaired executive functioning	자주 (30–79%)
Mental deterioration	가끔 (5–29%)
Axonal degeneration	기록되지 않음
Balance impairment	기록되지 않음
Cognitive impairment	기록되지 않음
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	기록되지 않음
Decreased reflex response	기록되지 않음
Dementia	기록되지 않음
Difficulty articulating speech	기록되지 않음
Encephalopathy	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음
Explosive speech	기록되지 않음
Inability to coordinate movements when walking	기록되지 않음
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음
Limb ataxia	기록되지 않음
Motor delay	기록되지 않음
Peripheral axonal degeneration	기록되지 않음
Specific learning disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Oculomotor apraxia	매우 자주 (80–99%)
Gaze-evoked nystagmus	기록되지 않음
Hypometric saccades	기록되지 않음
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음
Progressive external ophthalmoplegia	기록되지 않음
Rod-cone dystrophy	기록되지 않음
Visual loss	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	항상
High urine protein levels	항상
Elevated blood creatine phosphokinase	자주 (30–79%)
Elevated serum cholesterol	자주 (30–79%)
Increased lactate in body	기록되지 않음
Low albumin	기록되지 않음
Recurrent myoglobinuria	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Distal muscle wasting	항상
Low muscle tone	항상
Scoliosis	자주 (30–79%)
Muscle weakness	기록되지 않음
Progressive muscle weakness	기록되지 않음
Ragged-red muscle fibers	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Focal segmental glomerulosclerosis	항상
Glomerular sclerosis	기록되지 않음
Nephrotic syndrome	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low blood cell count	기록되지 않음
Low number of red blood cells or hemoglobin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Medial flaring of the eyebrow	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
High-arched foot	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged and thickened heart muscle	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hypergonadotropic hypogonadism	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fatigue	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: APTX에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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