Požymiai

Su APTX susiję požymiai

aprataxin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su APTX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Diffuse cerebral atrophy	Visada
Global developmental delay	Visada
Impaired distal vibration sensation	Visada
Jerking	Visada
Loss of ability to walk	Visada
Repeated seizures without recovery between them	Visada
Right hemiplegia	Visada
Tremor	Visada
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Labai dažnai (80–99%)
Absent reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Labai dažnai (80–99%)
Peripheral neuropathy	Labai dažnai (80–99%)
Chorea	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Impaired executive functioning	Dažnai (30–79%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Axonal degeneration	Neužfiksuota
Balance impairment	Neužfiksuota
Cognitive impairment	Neužfiksuota
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Neužfiksuota
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Dementia	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Encephalopathy	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Explosive speech	Neužfiksuota
Inability to coordinate movements when walking	Neužfiksuota
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Limb ataxia	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota
Peripheral axonal degeneration	Neužfiksuota
Specific learning disability	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Oculomotor apraxia	Labai dažnai (80–99%)
Gaze-evoked nystagmus	Neužfiksuota
Hypometric saccades	Neužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota
Progressive external ophthalmoplegia	Neužfiksuota
Rod-cone dystrophy	Neužfiksuota
Visual loss	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Visada
High urine protein levels	Visada
Elevated blood creatine phosphokinase	Dažnai (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Dažnai (30–79%)
Increased lactate in body	Neužfiksuota
Low albumin	Neužfiksuota
Recurrent myoglobinuria	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Visada
Low muscle tone	Visada
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Muscle weakness	Neužfiksuota
Progressive muscle weakness	Neužfiksuota
Ragged-red muscle fibers	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Episodic vomiting	Visada
Poor swallowing	Visada
Liver failure	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Focal segmental glomerulosclerosis	Visada
Glomerular sclerosis	Neužfiksuota
Nephrotic syndrome	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood cell count	Neužfiksuota
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Medial flaring of the eyebrow	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypergonadotropic hypogonadism	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su APTX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test