Características

Características associadas a ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 96 características a ALG2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed CNS myelination	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Frequente (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Poor eye contact	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Por vezes (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Waddling gait	Por vezes (5–29%)
Widened subarachnoid space	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
Fatigable weakness	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Frequente (30–79%)
Distal joint hypermobility	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Increased jitter at single fiber EMG	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)
Difficulty running	Por vezes (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Por vezes (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Gowers sign	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Tired easily	Por vezes (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of facial musculature	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Flat face	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cat eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Visual impairment	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Esodeviation	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Inability to straighten knee	Frequente (30–79%)
Generalized weakness of limb muscles	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged partial thromboplastin time	Sempre
Reduced factor XI activity	Sempre
Abnormality of coagulation	Frequente (30–79%)
Iron deficiency anemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type I transferrin isoform profile	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Frequente (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Muscle fiber tubular inclusions	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Dilation of Virchow-Robin spaces	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ALG2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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