Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 96 kjennetegn til ALG2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed CNS myelination	Alltid
Epileptic spasm	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Infantile spasms	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Motor delay	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Noen ganger (5–29 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Noen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Waddling gait	Noen ganger (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Alltid
Fatigable weakness	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Increased jitter at single fiber EMG	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Difficulty running	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Noen ganger (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Frequent falls	Noen ganger (5–29 %)
Gowers sign	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)
Prominent swayback	Noen ganger (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Tired easily	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weakness of facial musculature	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Flat face	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cat eye	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Visual impairment	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Esodeviation	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb-girdle muscle weakness	Alltid
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofte (30–79 %)
Generalized weakness of limb muscles	Noen ganger (5–29 %)
Winged shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prolonged partial thromboplastin time	Alltid
Reduced factor XI activity	Alltid
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Type I transferrin isoform profile	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Svært ofte (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle fiber tubular inclusions	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dilation of Virchow-Robin spaces	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ALG2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test