Rysy

Rysy spojené s ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s ALG2 96 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed CNS myelination	Vždy
Epileptic spasm	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Infantile spasms	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Motor delay	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Často (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Často (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Poor eye contact	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Někdy (5–29 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Waddling gait	Někdy (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Vždy
Fatigable weakness	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Často (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Increased jitter at single fiber EMG	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Často (30–79 %)
Difficulty running	Někdy (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Někdy (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Gowers sign	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Tired easily	Někdy (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Weakness of facial musculature	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Flat face	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cat eye	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Visual impairment	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Esodeviation	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb-girdle muscle weakness	Vždy
Dropped arches	Často (30–79 %)
Inability to straighten knee	Často (30–79 %)
Generalized weakness of limb muscles	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Prolonged partial thromboplastin time	Vždy
Reduced factor XI activity	Vždy
Abnormality of coagulation	Často (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Acid reflux	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Type I transferrin isoform profile	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Často (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle fiber tubular inclusions	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ALG2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test