Egenskaber

Egenskaber knyttet til ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 96 egenskaber til ALG2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed CNS myelination	Altid
Epileptic spasm	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Infantile spasms	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Motor delay	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Altid
Fatigable weakness	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Increased jitter at single fiber EMG	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Difficulty running	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Nogle gange (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Tired easily	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Flat face	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cat eye	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Visual impairment	Altid
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Esodeviation	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb-girdle muscle weakness	Altid
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofte (30–79 %)
Generalized weakness of limb muscles	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prolonged partial thromboplastin time	Altid
Reduced factor XI activity	Altid
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Type I transferrin isoform profile	Altid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle fiber tubular inclusions	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilation of Virchow-Robin spaces	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ALG2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test