Jellemzők

A(z) ALG2 génhez kapcsolódó jellemzők

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

A Human Phenotype Ontology 96 jellemzőt kapcsol a(z) ALG2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed CNS myelination	Mindig
Epileptic spasm	Mindig
Hypsarrhythmia	Mindig
Infantile spasms	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Motor delay	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Gyakran (30–79%)
Absent reflexes	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Gyakran (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Poor eye contact	Gyakran (30–79%)
Thin corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Néha (5–29%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Néha (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Néha (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Waddling gait	Néha (5–29%)
Widened subarachnoid space	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Mindig
Fatigable weakness	Mindig
Increased variability in muscle fiber diameter	Mindig
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Gyakran (30–79%)
Distal joint hypermobility	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Increased jitter at single fiber EMG	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Muscle tissue disease	Gyakran (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Gyakran (30–79%)
Difficulty running	Néha (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Néha (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Frequent falls	Néha (5–29%)
Gowers sign	Néha (5–29%)
Muscle spasm	Néha (5–29%)
Poor head control	Néha (5–29%)
Prominent swayback	Néha (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Tired easily	Néha (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weakness of facial musculature	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal facial shape	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Flat face	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Bell's palsy	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cat eye	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mindig
Visual impairment	Mindig
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Esodeviation	Gyakran (30–79%)
Inward turning cross eyed	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Limb-girdle muscle weakness	Mindig
Dropped arches	Gyakran (30–79%)
Inability to straighten knee	Gyakran (30–79%)
Generalized weakness of limb muscles	Néha (5–29%)
Winged shoulder blade	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prolonged partial thromboplastin time	Mindig
Reduced factor XI activity	Mindig
Abnormality of coagulation	Gyakran (30–79%)
Iron deficiency anemia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Mindig
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Diarrhea	Gyakran (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Type I transferrin isoform profile	Mindig
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Nagyon gyakran (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Gyakran (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased body weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscle fiber tubular inclusions	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inverted nipples	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dilation of Virchow-Robin spaces	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ALG2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet