Cechy

Cechy powiązane z ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z ALG2 96 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed CNS myelination	Zawsze
Epileptic spasm	Zawsze
Hypsarrhythmia	Zawsze
Infantile spasms	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Często (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Często (30–79%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Często (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Poor eye contact	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Czasami (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Waddling gait	Czasami (5–29%)
Widened subarachnoid space	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Zawsze
Fatigable weakness	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Często (30–79%)
Distal joint hypermobility	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Increased jitter at single fiber EMG	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Często (30–79%)
Difficulty running	Czasami (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Czasami (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Gowers sign	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Tired easily	Czasami (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Flat face	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cat eye	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Esodeviation	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb-girdle muscle weakness	Zawsze
Dropped arches	Często (30–79%)
Inability to straighten knee	Często (30–79%)
Generalized weakness of limb muscles	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Prolonged partial thromboplastin time	Zawsze
Reduced factor XI activity	Zawsze
Abnormality of coagulation	Często (30–79%)
Iron deficiency anemia	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Acid reflux	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Type I transferrin isoform profile	Zawsze
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Bardzo często (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Często (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Muscle fiber tubular inclusions	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ALG2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test