Özellikler

ALG2 ile ilişkili özellikler

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology, ALG2 ile ilişkili 96 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed CNS myelination	Her zaman
Epileptic spasm	Her zaman
Hypsarrhythmia	Her zaman
Infantile spasms	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Sık (%30–79)
Abnormality of the nervous system	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Sık (%30–79)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Poor eye contact	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Cerebral hypomyelination	Bazen (%5–29)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Waddling gait	Bazen (%5–29)
Widened subarachnoid space	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Her zaman
Fatigable weakness	Her zaman
Increased variability in muscle fiber diameter	Her zaman
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sık (%30–79)
Distal joint hypermobility	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Increased jitter at single fiber EMG	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber predominance	Sık (%30–79)
Difficulty running	Bazen (%5–29)
Difficulty walking up stairs	Bazen (%5–29)
Excessive inward curvature of lower spine	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Frequent falls	Bazen (%5–29)
Gowers sign	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Prominent swayback	Bazen (%5–29)
Ragged-red muscle fibers	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Tired easily	Bazen (%5–29)
Weakness of outermost muscles	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Flat face	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cat eye	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Visual impairment	Her zaman
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Esodeviation	Sık (%30–79)
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb-girdle muscle weakness	Her zaman
Dropped arches	Sık (%30–79)
Inability to straighten knee	Sık (%30–79)
Generalized weakness of limb muscles	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prolonged partial thromboplastin time	Her zaman
Reduced factor XI activity	Her zaman
Abnormality of coagulation	Sık (%30–79)
Iron deficiency anemia	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Acid reflux	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Nasogastric tube feeding	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Type I transferrin isoform profile	Her zaman
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Mildly elevated creatine kinase	Sık (%30–79)
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle fiber tubular inclusions	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ALG2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al