Caractéristiques

Caractéristiques liées à ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 96 caractéristiques à ALG2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed CNS myelination	Toujours
Epileptic spasm	Toujours
Hypsarrhythmia	Toujours
Infantile spasms	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Motor delay	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Poor eye contact	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Parfois (5–29 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Waddling gait	Parfois (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Toujours
Fatigable weakness	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Increased jitter at single fiber EMG	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Souvent (30–79 %)
Difficulty running	Parfois (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Parfois (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Gowers sign	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Tired easily	Parfois (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Flat face	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cat eye	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Visual impairment	Toujours
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Esodeviation	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb-girdle muscle weakness	Toujours
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Inability to straighten knee	Souvent (30–79 %)
Generalized weakness of limb muscles	Parfois (5–29 %)
Winged shoulder blade	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prolonged partial thromboplastin time	Toujours
Reduced factor XI activity	Toujours
Abnormality of coagulation	Souvent (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Type I transferrin isoform profile	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Souvent (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle fiber tubular inclusions	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dilation of Virchow-Robin spaces	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ALG2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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