Tratti

Tratti collegati a ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 96 tratti a ALG2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed CNS myelination	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Spesso (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Poor eye contact	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Cerebral hypomyelination	A volte (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Waddling gait	A volte (5–29%)
Widened subarachnoid space	A volte (5–29%)
Increased reflexes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
Fatigable weakness	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Spesso (30–79%)
Distal joint hypermobility	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Increased jitter at single fiber EMG	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Difficulty running	A volte (5–29%)
Difficulty walking up stairs	A volte (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Gowers sign	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Tired easily	A volte (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of facial musculature	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Flat face	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cat eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Visual impairment	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Esodeviation	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Inability to straighten knee	Spesso (30–79%)
Generalized weakness of limb muscles	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged partial thromboplastin time	Sempre
Reduced factor XI activity	Sempre
Abnormality of coagulation	Spesso (30–79%)
Iron deficiency anemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Type I transferrin isoform profile	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Spesso (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle fiber tubular inclusions	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilation of Virchow-Robin spaces	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ALG2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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