Merkmale

Mit ALG2 verknüpfte Merkmale

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 96 Merkmale mit ALG2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed CNS myelination	Immer
Epileptic spasm	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Infantile spasms	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Motor delay	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Poor eye contact	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Immer
Fatigable weakness	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Increased jitter at single fiber EMG	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)
Difficulty running	Manchmal (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Manchmal (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Gowers sign	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Tired easily	Manchmal (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Flat face	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cat eye	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Visual impairment	Immer
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Esodeviation	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb-girdle muscle weakness	Immer
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Inability to straighten knee	Häufig (30–79 %)
Generalized weakness of limb muscles	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged partial thromboplastin time	Immer
Reduced factor XI activity	Immer
Abnormality of coagulation	Häufig (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type I transferrin isoform profile	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Häufig (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle fiber tubular inclusions	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilation of Virchow-Robin spaces	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ALG2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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