Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 96 kenmerken aan ALG2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed CNS myelination	Altijd
Epileptic spasm	Altijd
Hypsarrhythmia	Altijd
Infantile spasms	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Motor delay	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Vaak (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Vaak (30–79%)
Absent reflexes	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Vaak (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Poor eye contact	Vaak (30–79%)
Thin corpus callosum	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Soms (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Soms (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Waddling gait	Soms (5–29%)
Widened subarachnoid space	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Altijd
Fatigable weakness	Altijd
Increased variability in muscle fiber diameter	Altijd
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Vaak (30–79%)
Distal joint hypermobility	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Increased jitter at single fiber EMG	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Muscle tissue disease	Vaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Vaak (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Vaak (30–79%)
Difficulty running	Soms (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Soms (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Frequent falls	Soms (5–29%)
Gowers sign	Soms (5–29%)
Muscle spasm	Soms (5–29%)
Poor head control	Soms (5–29%)
Prominent swayback	Soms (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Tired easily	Soms (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weakness of facial musculature	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Flat face	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Bell's palsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cat eye	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Visual impairment	Altijd
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Esodeviation	Vaak (30–79%)
Inward turning cross eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limb-girdle muscle weakness	Altijd
Dropped arches	Vaak (30–79%)
Inability to straighten knee	Vaak (30–79%)
Generalized weakness of limb muscles	Soms (5–29%)
Winged shoulder blade	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prolonged partial thromboplastin time	Altijd
Reduced factor XI activity	Altijd
Abnormality of coagulation	Vaak (30–79%)
Iron deficiency anemia	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Altijd
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Type I transferrin isoform profile	Altijd
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Heel vaak (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Vaak (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased body weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle fiber tubular inclusions	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inverted nipples	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dilation of Virchow-Robin spaces	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ALG2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen