Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 96 χαρακτηριστικά με το ALG2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed CNS myelination	Πάντα
Epileptic spasm	Πάντα
Hypsarrhythmia	Πάντα
Infantile spasms	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Συχνά (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Poor eye contact	Συχνά (30–79%)
Thin corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Μερικές φορές (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Waddling gait	Μερικές φορές (5–29%)
Widened subarachnoid space	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Πάντα
Fatigable weakness	Πάντα
Increased variability in muscle fiber diameter	Πάντα
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Συχνά (30–79%)
Distal joint hypermobility	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Increased jitter at single fiber EMG	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Muscle tissue disease	Συχνά (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Συχνά (30–79%)
Difficulty running	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)
Gowers sign	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Poor head control	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Tired easily	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of facial musculature	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Flat face	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Bell's palsy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cat eye	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Visual impairment	Πάντα
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Esodeviation	Συχνά (30–79%)
Inward turning cross eyed	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limb-girdle muscle weakness	Πάντα
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
Inability to straighten knee	Συχνά (30–79%)
Generalized weakness of limb muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Winged shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prolonged partial thromboplastin time	Πάντα
Reduced factor XI activity	Πάντα
Abnormality of coagulation	Συχνά (30–79%)
Iron deficiency anemia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πάντα
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Type I transferrin isoform profile	Πάντα
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Συχνά (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased body weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle fiber tubular inclusions	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inverted nipples	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dilation of Virchow-Robin spaces	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALG2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας