Ominaisuudet

Geeniin ALG2 yhdistetyt ominaisuudet

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää ALG2-geeniin 96 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed CNS myelination	Aina
Epileptic spasm	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
Infantile spasms	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Motor delay	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Usein (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Usein (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Poor eye contact	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Joskus (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Waddling gait	Joskus (5–29%)
Widened subarachnoid space	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Aina
Fatigable weakness	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Usein (30–79%)
Distal joint hypermobility	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Increased jitter at single fiber EMG	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Usein (30–79%)
Difficulty running	Joskus (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Joskus (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Gowers sign	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Tired easily	Joskus (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculature	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Flat face	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cat eye	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Visual impairment	Aina
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Esodeviation	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb-girdle muscle weakness	Aina
Dropped arches	Usein (30–79%)
Inability to straighten knee	Usein (30–79%)
Generalized weakness of limb muscles	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prolonged partial thromboplastin time	Aina
Reduced factor XI activity	Aina
Abnormality of coagulation	Usein (30–79%)
Iron deficiency anemia	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Acid reflux	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Type I transferrin isoform profile	Aina
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Usein (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle fiber tubular inclusions	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dilation of Virchow-Robin spaces	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ALG2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test