Rasgos

Rasgos asociados a ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 96 rasgos a ALG2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed CNS myelination	Siempre
Epileptic spasm	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
Infantile spasms	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Motor delay	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Frecuente (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Poor eye contact	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	A veces (5–29 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Waddling gait	A veces (5–29 %)
Widened subarachnoid space	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Siempre
Fatigable weakness	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Increased jitter at single fiber EMG	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Frecuente (30–79 %)
Difficulty running	A veces (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	A veces (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Gowers sign	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Tired easily	A veces (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculature	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Flat face	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cat eye	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Visual impairment	Siempre
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Esodeviation	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb-girdle muscle weakness	Siempre
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Inability to straighten knee	Frecuente (30–79 %)
Generalized weakness of limb muscles	A veces (5–29 %)
Winged shoulder blade	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prolonged partial thromboplastin time	Siempre
Reduced factor XI activity	Siempre
Abnormality of coagulation	Frecuente (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Type I transferrin isoform profile	Siempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Frecuente (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle fiber tubular inclusions	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dilation of Virchow-Robin spaces	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ALG2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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