Egenskaper

Egenskaper kopplade till ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 96 egenskaper till ALG2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed CNS myelination	Alltid
Epileptic spasm	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Infantile spasms	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Motor delay	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Ofta (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Poor eye contact	Ofta (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Ibland (5–29 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Ibland (5–29 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Ibland (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Waddling gait	Ibland (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Alltid
Fatigable weakness	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofta (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Increased jitter at single fiber EMG	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofta (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofta (30–79 %)
Difficulty running	Ibland (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Ibland (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Frequent falls	Ibland (5–29 %)
Gowers sign	Ibland (5–29 %)
Muscle spasm	Ibland (5–29 %)
Poor head control	Ibland (5–29 %)
Prominent swayback	Ibland (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Tired easily	Ibland (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weakness of facial musculature	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Flat face	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cat eye	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Visual impairment	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Esodeviation	Ofta (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Limb-girdle muscle weakness	Alltid
Dropped arches	Ofta (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofta (30–79 %)
Generalized weakness of limb muscles	Ibland (5–29 %)
Winged shoulder blade	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prolonged partial thromboplastin time	Alltid
Reduced factor XI activity	Alltid
Abnormality of coagulation	Ofta (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Alltid
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Type I transferrin isoform profile	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Mycket ofta (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofta (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle fiber tubular inclusions	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inverted nipples	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dilation of Virchow-Robin spaces	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ALG2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test