Požymiai

Su ALG2 susiję požymiai

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 96 požymių su ALG2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ALG2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed CNS myelination	Visada
Epileptic spasm	Visada
Hypsarrhythmia	Visada
Infantile spasms	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Motor delay	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Dažnai (30–79%)
Absent reflexes	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Dažnai (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Poor eye contact	Dažnai (30–79%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Kartais (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Kartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Waddling gait	Kartais (5–29%)
Widened subarachnoid space	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Visada
Fatigable weakness	Visada
Increased variability in muscle fiber diameter	Visada
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Dažnai (30–79%)
Distal joint hypermobility	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Increased jitter at single fiber EMG	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Muscle tissue disease	Dažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Dažnai (30–79%)
Difficulty running	Kartais (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Kartais (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Kartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Frequent falls	Kartais (5–29%)
Gowers sign	Kartais (5–29%)
Muscle spasm	Kartais (5–29%)
Poor head control	Kartais (5–29%)
Prominent swayback	Kartais (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Tired easily	Kartais (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weakness of facial musculature	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Flat face	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Bell's palsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cat eye	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Visual impairment	Visada
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Esodeviation	Dažnai (30–79%)
Inward turning cross eyed	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limb-girdle muscle weakness	Visada
Dropped arches	Dažnai (30–79%)
Inability to straighten knee	Dažnai (30–79%)
Generalized weakness of limb muscles	Kartais (5–29%)
Winged shoulder blade	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prolonged partial thromboplastin time	Visada
Reduced factor XI activity	Visada
Abnormality of coagulation	Dažnai (30–79%)
Iron deficiency anemia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Type I transferrin isoform profile	Visada
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Labai dažnai (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Dažnai (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle fiber tubular inclusions	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inverted nipples	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dilation of Virchow-Robin spaces	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ALG2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test