Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.33
Współrzędne
Chromosom 12: 752 579–911 452 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 158,9 kb
Białko
2382 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HSAN2, PPP1R167
Poprzednie symbole
PRKWNK1, HSN2
Transkrypt MANE Select
ENST00000315939.11NM_018979.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Pseudohipoaldosteronizm typu 2 (zespół Gordona)Autosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane zmianami w genach WNK1, WNK4, KLHL3 lub CUL3, powodujące nadciśnienie tętnicze z wysokim poziomem potasu i nagromadzeniem kwasów we krwi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia wskazuje na leki moczopędne tiazydowe, które zwykle wyrównują zarówno ciśnienie tętnicze, jak i poziom potasu.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu WNK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie WNK1. WNK1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 332 016 do 1 332 015.Chromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279 552–389 589, nić ujemnejKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, nić dodatniejCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, nić dodatniejB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, nić ujemnejNINJ2WNK1: 752 579–911 452, nić dodatniejWNK1RAD52: 910 870–990 053, nić ujemnejRAD52ERC1: 989 998–1 495 933, nić dodatniejERC1Schemat WNK1: 28 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 752 579–754 324, 1746 zasadEkson 2: 813 642–813 814, 173 zasadEkson 3: 827 042–827 262, 221 zasadEkson 4: 830 003–830 160, 158 zasadEkson 5: 857 161–857 249, 89 zasadEkson 6: 859 245–859 464, 220 zasadEkson 7: 861 013–861 343, 331 zasadEkson 8: 862 083–862 270, 188 zasadEkson 9: 871 265–871 348, 84 zasadEkson 10: 878 212–878 361, 150 zasadEkson 11: 879 573–880 031, 459 zasadEkson 12: 880 721–880 999, 279 zasadEkson 13: 881 692–881 789, 98 zasadEkson 14: 881 911–882 073, 163 zasadEkson 15: 882 943–883 059, 117 zasadEkson 16: 883 395–883 568, 174 zasadEkson 17: 883 774–883 831, 58 zasadEkson 18: 884 121–884 243, 123 zasadEkson 19: 884 649–886 084, 1436 zasadEkson 20: 887 221–887 304, 84 zasadEkson 21: 889 140–889 223, 84 zasadEkson 22: 890 453–890 513, 61 zasadEkson 23: 894 562–894 635, 74 zasadEkson 24: 896 071–896 732, 662 zasadEkson 25: 897 479–897 681, 203 zasadEkson 26: 900 476–900 670, 195 zasadEkson 27: 907 847–908 034, 188 zasadEkson 28: 908 475–911 452, 2978 zasad1510152025285′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,8 kb z 158,9 kb genu; 7149 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje WNK1

52

pozycje w WNK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 158,9 kb genu WNK1, łącznie z intronami, a nie tylko 10,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem WNK1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WNK1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. Gen WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wnk1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test