Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MRAP

melanocortin 2 receptor accessory protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.11
Współrzędne
Chromosom 21: 32 298 855–32 312 290 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 13,4 kb
Białko
172 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
B27, FALP, MRAP1
Poprzednie symbole
C21orf61
Transkrypt MANE Select
ENST00000303645.10NM_001379228.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MRAP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie MRAP. MRAP i 10 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 31 805 573 do 32 805 572.Chromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbHUNK: 31 872 805–32 044 633, nić dodatniejHUNKMIS18A: 32 268 221–32 279 098, nić ujemnejMIS18AMRAP: 32 298 855–32 312 290, nić dodatniejMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, nić ujemnejURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, nić ujemnejCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, nić dodatniejEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, nić ujemnejTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, nić ujemnejCFAP298SYNJ1: 32 628 756–32 728 395, nić ujemnejSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, nić ujemnejPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, nić ujemnejEPCIPSchemat MRAP: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 32 298 855–32 299 077, 223 zasadEkson 2: 32 306 640–32 306 739, 100 zasadEkson 3: 32 311 684–32 312 290, 607 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 13,4 kb genu; 519 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MRAP

3

pozycje w MRAP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,4 kb genu MRAP, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRAP: melanocortin 2 receptor accessory protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mrap

Vancouver

Dante Labs. Gen MRAP: melanocortin 2 receptor accessory protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mrap

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test