Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTCHD1

patched domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.11
Współrzędne
Chromosom X: 23 334 849–23 404 374 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 69,5 kb
Białko
888 aminokwasów
Znany również jako
SLC65C1, FLJ30296
Transkrypt MANE Select
ENST00000379361.5NM_173495.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenie ze spektrum autyzmu

    • Autyzm, podatność na (postacie jednogenowe)

      Jednogenowe czynniki wpływające na autyzm, w tym warianty w genach NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 i CHD8.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu PTCHD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PTCHD1. PTCHD1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie X, od 22 869 612 do 23 869 611.Chromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbDDX53: 22 999 960–23 003 589, nić dodatniejDDX53PTCHD1: 23 334 849–23 404 374, nić dodatniejPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, nić dodatniejPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, nić ujemnejACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, nić dodatniejSAT1: 23 783 278–23 783 367, nić dodatniejAPOO: 23 833 348–23 908 070, nić ujemnejAPOOSchemat PTCHD1: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 23 334 849–23 335 226, 378 zasadEkson 2: 23 379 591–23 380 251, 661 zasadEkson 3: 23 392 531–23 404 374, 11 844 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,9 kb z 69,5 kb genu; 2667 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTCHD1

8

pozycje w PTCHD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 69,5 kb genu PTCHD1, łącznie z intronami, a nie tylko 12,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTCHD1: patched domain containing 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptchd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTCHD1: patched domain containing 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptchd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test