Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Asymmetric pupil sizes

Nazwa kliniczna: Anisocoria

Anisocoria, or unequal pupil size, may represent a benign physiologic variant or a manifestation of disease.

HPO HP:0009916

Podsumowanie

Znana także jako
Asymmetry of the pupils, Unequal pupil size, Unequal pupil dilatation
Układ organizmu
Abnormality of the eye

17 genów powiązanych z Asymmetric pupil sizes

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Asymmetric pupil sizes. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
AMOTL1angiomotin like 1ZawszeW 1 chorobie
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2ZawszeW 1 chorobie
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainCzasami (5–29%)W 1 chorobie
DDX6DEAD-box helicase 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KIF21Akinesin family member 21ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
PHOX2Apaired like homeobox 2ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
PMP22peripheral myelin protein 22Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TMEM67transmembrane protein 67Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TUBA1Atubulin alpha 1aCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TUBB3tubulin beta 3 class IIICzasami (5–29%)W 1 chorobie
AAASaladin WD repeat nucleoporinNie odnotowanoW 1 chorobie
LOXL1lysyl oxidase like 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ANie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormality of the pupil

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test