Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Acanthocytosis

Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.

HPO HP:0001927

Podsumowanie

Znana także jako
Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
Układ organizmu
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 genów powiązanych z Acanthocytosis

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Acanthocytosis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
APOBapolipoprotein BZawszeW 1 chorobie
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseZawszeW 1 chorobie
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4ZawszeW 1 chorobie
SPTBspectrin beta, erythrocyticZawszeW 1 chorobie
TOR1Atorsin family 1 member AZawszeW 1 chorobie
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AZawszeW 2 chorobach
XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding proteinZawszeW 1 chorobie
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
PANK2pantothenate kinase 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BRzadko (1–4%)W 1 chorobie
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Nie odnotowanoW 1 chorobie
GATA1GATA binding protein 1Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Poikilocytosis

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test