Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ELP1

elongator acetyltransferase complex subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q31.3
Współrzędne
Chromosom 9: 108 867 517–108 934 124 (GRCh38)
Eksony
37 eksonów na odcinku 66,6 kb
Białko
1332 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
IKAP, TOT1, IKI3
Poprzednie symbole
DYS, IKBKAP
Transkrypt MANE Select
ENST00000374647.10NM_003640.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

  • Medulloblastoma

    • Autosomalne dominujące
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ELP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie ELP1. ELP1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 108 400 821 do 109 400 820.Chromosom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, nić ujemnejACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, nić dodatniejACTL7AELP1: 108 867 517–108 934 124, nić ujemnejELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, nić dodatniejABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, nić ujemnejCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, nić ujemnejTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, nić ujemnejFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, nić ujemnejEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, nić ujemnejPTPN3Schemat ELP1: 37 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 108 867 517–108 869 182, 1666 zasadEkson 36: 108 874 895–108 874 970, 76 zasadEkson 35: 108 877 995–108 878 149, 155 zasadEkson 34: 108 878 623–108 878 750, 128 zasadEkson 33: 108 879 446–108 879 557, 112 zasadEkson 32: 108 880 052–108 880 165, 114 zasadEkson 31: 108 881 705–108 881 765, 61 zasadEkson 30: 108 882 125–108 882 187, 63 zasadEkson 29: 108 889 332–108 889 393, 62 zasadEkson 28: 108 891 203–108 891 404, 202 zasadEkson 27: 108 892 986–108 893 083, 98 zasadEkson 26: 108 893 943–108 894 066, 124 zasadEkson 25: 108 896 496–108 896 644, 149 zasadEkson 24: 108 896 953–108 897 038, 86 zasadEkson 23: 108 897 148–108 897 285, 138 zasadEkson 22: 108 898 502–108 898 581, 80 zasadEkson 21: 108 898 671–108 898 749, 79 zasadEkson 20: 108 899 822–108 899 895, 74 zasadEkson 19: 108 900 260–108 900 375, 116 zasadEkson 18: 108 901 425–108 901 530, 106 zasadEkson 17: 108 901 628–108 901 681, 54 zasadEkson 16: 108 902 839–108 902 942, 104 zasadEkson 15: 108 903 563–108 903 669, 107 zasadEkson 14: 108 906 303–108 906 485, 183 zasadEkson 13: 108 908 305–108 908 404, 100 zasadEkson 12: 108 911 010–108 911 180, 171 zasadEkson 11: 108 912 264–108 912 494, 231 zasadEkson 10: 108 916 204–108 916 297, 94 zasadEkson 9: 108 917 547–108 917 670, 124 zasadEkson 8: 108 918 811–108 918 901, 91 zasadEkson 7: 108 919 253–108 919 349, 97 zasadEkson 6: 108 922 842–108 922 927, 86 zasadEkson 5: 108 926 523–108 926 603, 81 zasadEkson 4: 108 927 372–108 927 453, 82 zasadEkson 3: 108 929 769–108 929 921, 153 zasadEkson 2: 108 930 997–108 931 201, 205 zasadEkson 1: 108 933 864–108 934 124, 261 zasad37353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 66,6 kb genu; 3999 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ELP1

332

pozycje w ELP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,6 kb genu ELP1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/elp1

Vancouver

Dante Labs. Gen ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/elp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test