Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OTOF

otoferlin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.3
Współrzędne
Chromosom 2: 26 457 203–26 558 756 (GRCh38)
Eksony
47 eksonów na odcinku 101,6 kb
Białko
1997 aminokwasów
Znany również jako
FER1L2, DFNB6
Poprzednie symbole
DFNB9
Transkrypt MANE Select
ENST00000272371.7NM_194248.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Neuropatia słuchu

      Utrata słuchu, w której ucho wewnętrzne wykrywa dźwięk, ale sygnał nie jest prawidłowo przekazywany do nerwu słuchowego; obejmuje dziedziczne postacie wywołane przez OTOF i inne geny.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ustalenie przyczyny może wpływać na wybór między aparatem słuchowym a implantem ślimakowym, a postacie związane z OTOF są przedmiotem badań nad terapią genową.

    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu OTOF

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie OTOF. OTOF i 14 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 26 007 980 do 27 007 979.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbRAB10: 26 033 481–26 138 575, nić dodatniejRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, nić dodatniejGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, nić ujemnejHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, nić dodatniejHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, nić ujemnejADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, nić dodatniejSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, nić dodatniejDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, nić ujemnejOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, nić dodatniejCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, nić ujemnejCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, nić dodatniejKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, nić dodatniejSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, nić dodatniejCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, nić dodatniejDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, nić dodatniejMAPRE3Schemat OTOF: 47 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 47: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 45: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 26 457 203–26 458 220, 1018 zasadEkson 46: 26 460 008–26 460 205, 198 zasadEkson 45: 26 460 647–26 460 747, 101 zasadEkson 44: 26 460 852–26 461 030, 179 zasadEkson 43: 26 461 696–26 461 937, 242 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 43. Wyświetl listęEkson 42: 26 462 083–26 462 181, 99 zasadEkson 41: 26 463 483–26 463 571, 89 zasadEkson 40: 26 463 964–26 464 106, 143 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 40. Wyświetl listęEkson 39: 26 464 869–26 465 029, 161 zasadEkson 38: 26 465 672–26 465 842, 171 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 38. Wyświetl listęEkson 37: 26 465 949–26 466 076, 128 zasadEkson 36: 26 466 714–26 466 851, 138 zasadEkson 35: 26 467 099–26 467 233, 135 zasadEkson 34: 26 467 365–26 467 501, 137 zasadEkson 33: 26 468 408–26 468 474, 67 zasadEkson 32: 26 470 593–26 470 721, 129 zasadEkson 31: 26 471 121–26 471 150, 30 zasadEkson 30: 26 472 519–26 472 649, 131 zasadEkson 29: 26 473 132–26 473 294, 163 zasadEkson 28: 26 473 406–26 473 567, 162 zasadEkson 27: 26 473 991–26 474 110, 120 zasadEkson 26: 26 474 513–26 474 674, 162 zasadEkson 25: 26 475 359–26 475 493, 135 zasadEkson 24: 26 475 914–26 476 038, 125 zasadEkson 23: 26 476 128–26 476 317, 190 zasadEkson 22: 26 476 891–26 477 043, 153 zasadEkson 21: 26 477 172–26 477 288, 117 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 20: 26 477 416–26 477 506, 91 zasadEkson 19: 26 477 649–26 477 749, 101 zasadEkson 18: 26 479 264–26 479 384, 121 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 17: 26 479 473–26 479 653, 181 zasadEkson 16: 26 480 203–26 480 311, 109 zasadEkson 15: 26 480 786–26 481 009, 224 zasadEkson 14: 26 482 406–26 482 592, 187 zasadEkson 13: 26 483 462–26 483 648, 187 zasadEkson 12: 26 484 474–26 484 633, 160 zasadEkson 11: 26 489 211–26 489 295, 85 zasadEkson 10: 26 489 678–26 489 740, 63 zasadEkson 9: 26 494 942–26 495 073, 132 zasadEkson 8: 26 501 754–26 501 808, 55 zasadEkson 7: 26 502 300–26 502 426, 127 zasadEkson 6: 26 503 772–26 503 845, 74 zasadEkson 5: 26 516 418–26 516 599, 182 zasadEkson 4: 26 519 010–26 519 109, 100 zasadEkson 3: 26 527 832–26 527 920, 89 zasadEkson 2: 26 537 716–26 537 774, 59 zasadEkson 1: 26 558 493–26 558 756, 264 zasad474030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,2 kb z 101,6 kb genu; 5994 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OTOF

164

pozycje w OTOF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 101,6 kb genu OTOF, łącznie z intronami, a nie tylko 7,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (7)

Warianty OTOF z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.2215-1G>CIntron 1826 477 750Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.5193-1G>AIntron 4126 462 182Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E1700Qc.5098G>CEkson 4026 463 969Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
Q829Xc.2485C>TEkson 2126 477 210Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R708Xc.2122C>TEkson 1826 479 356Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R1583Hc.4748G>AEkson 3826 465 723Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R1792Cc.5374C>TEkson 4326 461 855Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OTOF: otoferlin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/otof

Vancouver

Dante Labs. Gen OTOF: otoferlin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/otof

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test