Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

THBS1

thrombospondin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q14
Współrzędne
Chromosom 15: 39 581 079–39 599 466 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 18,4 kb
Białko
1170 aminokwasów
Znany również jako
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000260356.6NM_003246.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Jaskra

    • Wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego spowodowany utrudnionym odpływem cieczy wodnistej.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Krople obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe (analogi prostaglandyn, beta-blokery); selektywna laserowa trabekuloplastyka; zabiegi MIGS; trabekulotomia/goniotomia w jaskrze wrodzonej; kaskadowe badania genetyczne rodziny; coroczne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego u nosicieli

Budowa genu THBS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie THBS1. THBS1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 39 090 273 do 40 090 272.Chromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39 581 079–39 599 466, nić dodatniejTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, nić ujemnejFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, nić ujemnejGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, nić dodatniejEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, nić ujemnejSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, nić ujemnejBMFSchemat THBS1: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 39 581 079–39 581 228, 150 zasadEkson 2: 39 581 829–39 581 924, 96 zasadEkson 3: 39 582 193–39 582 752, 560 zasadEkson 4: 39 583 617–39 583 692, 76 zasadEkson 5: 39 583 988–39 584 187, 200 zasadEkson 6: 39 584 300–39 584 422, 123 zasadEkson 7: 39 585 470–39 585 563, 94 zasadEkson 8: 39 587 347–39 587 520, 174 zasadEkson 9: 39 588 042–39 588 218, 177 zasadEkson 10: 39 588 526–39 588 699, 174 zasadEkson 11: 39 588 959–39 589 086, 128 zasadEkson 12: 39 589 202–39 589 354, 153 zasadEkson 13: 39 589 805–39 590 023, 219 zasadEkson 14: 39 590 516–39 590 623, 108 zasadEkson 15: 39 591 191–39 591 350, 160 zasadEkson 16: 39 591 505–39 591 623, 119 zasadEkson 17: 39 592 568–39 592 802, 235 zasadEkson 18: 39 593 000–39 593 227, 228 zasadEkson 19: 39 593 397–39 593 668, 272 zasadEkson 20: 39 594 099–39 594 196, 98 zasadEkson 21: 39 594 301–39 594 440, 140 zasadEkson 22: 39 595 362–39 599 466, 4105 zasad12468101214161820225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,8 kb z 18,4 kb genu; 3513 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THBS1: thrombospondin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. Gen THBS1: thrombospondin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/thbs1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test