Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

C6

complement C6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p13.1
Współrzędne
Chromosom 5: 41 142 116–41 213 532 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 71,4 kb
Białko
934 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000337836.10NM_000065.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne niedobory dopełniacza i properdyny

    • Niedobór późnych składowych dopełniacza (C5 do C9)Autosomalne recesywne

      Niedobory końcowych składowych dopełniacza, które znacznie zwiększają ryzyko nawracających zakażeń Neisseria, zwłaszcza choroby meningokokowej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się szczepienie przeciwko meningokokom, a w niektórych przypadkach profilaktykę antybiotykową.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu C6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie C6. C6 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 40 677 824 do 41 677 823.Chromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbTTC33: 40 512 218–40 755 975, nić ujemnejTTC33PTGER4: 40 679 441–40 693 753, nić dodatniejPTGER4PRKAA1: 40 759 389–40 798 374, nić ujemnejPRKAA1RPL37: 40 822 128–40 835 336, nić ujemnejRPL37CARD6: 40 841 175–40 860 175, nić dodatniejCARD6C7: 40 909 416–41 020 216, nić dodatniejC7MROH2B: 40 998 017–41 071 342, nić ujemnejMROH2BC6: 41 142 116–41 213 532, nić ujemnejC6PLCXD3: 41 306 952–41 510 784, nić ujemnejPLCXD3Schemat C6: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 41 142 116–41 143 006, 891 zasadEkson 17: 41 149 241–41 149 482, 242 zasadEkson 16: 41 149 935–41 150 025, 91 zasadEkson 15: 41 153 810–41 153 998, 189 zasadEkson 14: 41 154 972–41 155 104, 133 zasadEkson 13: 41 158 674–41 158 785, 112 zasadEkson 12: 41 159 082–41 159 253, 172 zasadEkson 11: 41 160 142–41 160 367, 226 zasadEkson 10: 41 161 693–41 161 859, 167 zasadEkson 9: 41 172 225–41 172 347, 123 zasadEkson 8: 41 176 475–41 176 715, 241 zasadEkson 7: 41 181 359–41 181 559, 201 zasadEkson 6: 41 186 070–41 186 208, 139 zasadEkson 5: 41 195 792–41 195 933, 142 zasadEkson 4: 41 199 768–41 199 912, 145 zasadEkson 3: 41 201 558–41 201 714, 157 zasadEkson 2: 41 203 088–41 203 250, 163 zasadEkson 1: 41 213 376–41 213 532, 157 zasad1816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 71,4 kb genu; 2805 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje C6

20

pozycje w C6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 71,4 kb genu C6, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C6: complement C6. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c6

Vancouver

Dante Labs. Gen C6: complement C6 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test