Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

C7

complement C7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p13.1
Współrzędne
Chromosom 5: 40 909 497–40 984 643 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 75,1 kb
Białko
843 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000313164.10NM_000587.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne niedobory dopełniacza i properdyny

    • Niedobór późnych składowych dopełniacza (C5 do C9)Autosomalne recesywne

      Niedobory końcowych składowych dopełniacza, które znacznie zwiększają ryzyko nawracających zakażeń Neisseria, zwłaszcza choroby meningokokowej.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się szczepienie przeciwko meningokokom, a w niektórych przypadkach profilaktykę antybiotykową.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu C7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie C7. C7 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 40 447 070 do 41 447 069.Chromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbTTC33: 40 512 218–40 755 975, nić ujemnejTTC33PTGER4: 40 679 441–40 693 753, nić dodatniejPTGER4PRKAA1: 40 759 389–40 798 374, nić ujemnejPRKAA1RPL37: 40 822 128–40 835 336, nić ujemnejRPL37CARD6: 40 841 175–40 860 175, nić dodatniejCARD6C7: 40 909 497–40 984 643, nić dodatniejC7MROH2B: 40 998 017–41 071 342, nić ujemnejMROH2BC6: 41 140 236–41 261 561, nić ujemnejC6PLCXD3: 41 306 952–41 510 784, nić ujemnejPLCXD3Schemat C7: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 40 909 497–40 909 616, 120 zasadEkson 2: 40 928 580–40 928 635, 56 zasadEkson 3: 40 931 064–40 931 139, 76 zasadEkson 4: 40 934 325–40 934 466, 142 zasadEkson 5: 40 936 338–40 936 485, 148 zasadEkson 6: 40 937 552–40 937 690, 139 zasadEkson 7: 40 945 198–40 945 368, 171 zasadEkson 8: 40 947 602–40 947 845, 244 zasadEkson 9: 40 949 904–40 950 014, 111 zasadEkson 10: 40 955 387–40 955 553, 167 zasadEkson 11: 40 958 033–40 958 261, 229 zasadEkson 12: 40 959 449–40 959 620, 172 zasadEkson 13: 40 962 085–40 962 172, 88 zasadEkson 14: 40 964 741–40 964 873, 133 zasadEkson 15: 40 972 403–40 972 594, 192 zasadEkson 16: 40 976 750–40 976 840, 91 zasadEkson 17: 40 979 725–40 979 909, 185 zasadEkson 18: 40 981 392–40 984 643, 3252 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 75,1 kb genu; 2532 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje C7

9

pozycje w C7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 75,1 kb genu C7, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C7: complement C7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c7

Vancouver

Dante Labs. Gen C7: complement C7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test