Gen
COX6A2
cytochrome c oxidase subunit 6A2
- HGNC 2279↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156885↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1339↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 31 427 731–31 428 360 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 0,6 kb
- Protein
- 97 aminosyrer
- Også kjent som
- COX6AH, COXVIAH, COXVIa-M
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000287490.5NM_005205.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les COX6A2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser COX6A2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er COX6A2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,4 kb av genets 0,6 kb, og 294 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test COX6A2
2
posisjoner i COX6A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 0,6 kb av COX6A2, inkludert introner, og ikke bare de 0,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til COX6A2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COX6A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). COX6A2-genet: cytochrome c oxidase subunit 6A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cox6a2
Dante Labs. COX6A2-genet: cytochrome c oxidase subunit 6A2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cox6a2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker