Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STX1B

syntaxin 1B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 30 989 256–31 010 638 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 21,4 kb
Protein
288 aminosyrer
Tidligere symboler
STX1B1, STX1B2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000215095.11NM_052874.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er STX1B bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der STX1B står. STX1B og 47 gener i nærheten på kromosom 16, fra 30 499 947 til 31 499 946.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30 472 658–30 523 567, fremover-strengZNF768: 30 524 001–30 527 328, bakover-streng: 30 525 923–30 534 852, bakover-strengZNF747: 30 529 534–30 535 347, bakover-strengZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, bakover-strengZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, bakover-strengZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, bakover-strengZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, bakover-strengZNF689: 30 610 211–30 610 351, bakover-strengPRR14: 30 650 696–30 656 427, fremover-strengPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, fremover-strengFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, fremover-streng: 30 704 067–30 745 169, fremover-strengTMEM265: 30 737 880–30 745 196, fremover-strengPHKG2: 30 748 245–30 761 176, fremover-strengPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, bakover-strengCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, fremover-strengRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, bakover-strengZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, bakover-strengBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, fremover-strengCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, fremover-strengFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, fremover-strengORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, fremover-strengSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fremover-strengHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 638, bakover-strengSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fremover-strengSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakover-strengZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, fremover-strengZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakover-strengPRSS53: 31 083 439–31 094 956, bakover-strengVKORC1: 31 090 260–31 095 980, bakover-strengBCKDK: 31 106 107–31 113 464, fremover-strengKAT8: 31 114 489–31 131 396, fremover-strengKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakover-strengPRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakover-strengPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, fremover-strengFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakover-strengPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fremover-strengTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakover-strengPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fremover-strengITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fremover-strengITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fremover-strengITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, bakover-strengCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, bakover-strengZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, fremover-strengARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, fremover-strengTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, fremover-strengRUSF1: 31 489 465–31 509 309, bakover-strengDiagram av STX1B: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 30 989 256–30 992 901, 3 646 baserEkson 9: 30 993 130–30 993 240, 111 baserEkson 8: 30 993 347–30 993 484, 138 baserEkson 7: 30 996 683–30 996 756, 74 baserEkson 6: 30 996 951–30 997 059, 109 baserEkson 5: 30 997 502–30 997 575, 74 baserEkson 4: 31 000 928–31 001 002, 75 baserEkson 3: 31 001 094–31 001 193, 100 baserEkson 2: 31 001 529–31 001 603, 75 baserEkson 1: 31 010 367–31 010 638, 272 baser10864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 21,4 kb, og 867 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test STX1B

    53

    posisjoner i STX1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 21,4 kb av STX1B, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). STX1B-genet: syntaxin 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stx1b

    Vancouver

    Dante Labs. STX1B-genet: syntaxin 1B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stx1b

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test